{"id":1783,"date":"2016-02-22T20:27:44","date_gmt":"2016-02-22T20:27:44","guid":{"rendered":"http:\/\/sobedrj.com.br\/novo\/?p=1783"},"modified":"2016-02-22T20:27:44","modified_gmt":"2016-02-22T20:27:44","slug":"genoma-facil-de-ler-chega-aos-consultorios-do-pais","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sobedrj.com.br\/novo\/2016\/02\/22\/genoma-facil-de-ler-chega-aos-consultorios-do-pais\/","title":{"rendered":"Genoma f\u00e1cil de ler chega aos consult\u00f3rios do pa\u00eds"},"content":{"rendered":"

fonte: Folha de SP<\/p>\n

O sequenciamento do DNA -a leitura da informa\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica- \u00e9 uma fonte rica de informa\u00e7\u00f5es sobre a sa\u00fade dos pacientes, mas essa sopa de letrinhas molecular pode ser dif\u00edcil de ser interpretada at\u00e9 pelos m\u00e9dicos.<\/p>\n

Por isso, pesquisadores europeus criaram uma ferramenta que traduz esse material em linguagem acess\u00edvel para os profissionais de sa\u00fade, mesmo aqueles n\u00e3o especializados em gen\u00e9tica.<\/p>\n

O objetivo \u00e9 popularizar o acesso \u00e0 chamada medicina personalizada, em que a informa\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica da pessoa \u00e9 usada para tornar o diagn\u00f3stico mais preciso e o tratamento, mais especializado.<\/p>\n

O software tradutor -batizado de Elsie em homenagem \u00e0 cientista inglesa Rosalind Elsie Franklin, uma das respons\u00e1veis pela descoberta da estrutura do DNA- est\u00e1 em opera\u00e7\u00e3o piloto em hospitais da Europa e em Israel. No Brasil, o sistema acaba de chegar, ainda em fase de testes, ao Hospital Alem\u00e3o Oswaldo Cruz, em S\u00e3o Paulo.<\/p>\n

“A Elsie \u00e9 uma ferramenta que analisa as informa\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas e auxilia na tomada de decis\u00f5es”, diz Bruno Soares, CEO da Coimbra Genomics, empresa portuguesa que criou o software.<\/p>\n

COMO FUNCIONA<\/b><\/p>\n

O primeiro passo \u00e9 fazer o sequenciamento do DNA do paciente, desde que haja indica\u00e7\u00e3o m\u00e9dica.<\/p>\n

“O m\u00e9dico vai avaliar se vale ou n\u00e3o a pena essa investiga\u00e7\u00e3o e como ela poder\u00e1 ser \u00fatil no caso dele”, diz o neurologista Jefferson Gomes Fernandes, superintendente de educa\u00e7\u00e3o e ci\u00eancias do hospital Oswaldo Cruz.<\/p>\n

Enquanto na d\u00e9cada de 1990 o primeiro mapeamento do genoma humano saiu por US$ 2,7 bilh\u00f5es, hoje j\u00e1 \u00e9 poss\u00edvel fazer uma vers\u00e3o simplificada do sequenciamento em laborat\u00f3rios comerciais a partir de R$ 10 mil.<\/p>\n

\u00c9 essa sequ\u00eancia de letrinhas qu\u00edmicas que a Elsie ir\u00e1 interpretar. O software l\u00ea toda a informa\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica e consegue “responder” a perguntas sobre o paciente, como a taxa de resposta a uma certa droga para c\u00e2ncer de pulm\u00e3o ou colorretal, se o mal de Alzheimer ou a doen\u00e7a de Parkinson do paciente t\u00eam componentes gen\u00e9ticos e quais s\u00e3o as chances de efeitos colaterais com uma classe de anticoagulantes.<\/p>\n

Para chegar aos resultados, a Elsie consulta um banco de dados e compara com o sequenciamento do DNA do paciente. Ao inv\u00e9s de produzir um relat\u00f3rio complexo, o software d\u00e1 informa\u00e7\u00f5es em uma linguagem acess\u00edvel aos m\u00e9dicos n\u00e3o geneticistas.<\/p>\n

“Um exemplo \u00e9 o das estatinas [rem\u00e9dios contra o colesterol]. Algumas pessoas, devido a uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, t\u00eam problemas musculares associados ao uso da droga. A inten\u00e7\u00e3o \u00e9 que o m\u00e9dico consiga identificar que pacientes ter\u00e3o uma resposta ruim e evit\u00e1-la”, diz Soares.<\/p>\n

Jefferson Fernandes ressalta que o objetivo n\u00e3o \u00e9 terceirizar o diagn\u00f3stico para um software, mas sim ajudar os profissionais a escolherem as melhores terapias.<\/p>\n

Em alguns casos, diz ele, a pr\u00f3pria plataforma sugere a avalia\u00e7\u00e3o de um especialista.<\/p>\n

Para garantir que os profissionais de sa\u00fade n\u00e3o vasculhem informa\u00e7\u00f5es sem consentimento e que os pacientes n\u00e3o fa\u00e7am uma busca aleat\u00f3ria por eventuais altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, a ferramenta s\u00f3 funciona quando ambos usam simultaneamente uma senha de seguran\u00e7a.<\/p>\n

O hospital Oswaldo Cruz afirmou que, como o servi\u00e7o est\u00e1 em fase de testes, ainda n\u00e3o h\u00e1 estimativa de pre\u00e7o. Tendo em vista o custo dos diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos, por\u00e9m, \u00e9 de se supor que ele ser\u00e1 elevado e que n\u00e3o ser\u00e1 coberto pelos planos de sa\u00fade.<\/p>\n

UM EXEMPLO DE USO PASSO A PASSO<\/p>\n

\"mapa,<\/p>\n

DIAGN\u00d3STICO<\/b><\/p>\n

O paciente vai ao cardiologista e descobre que est\u00e1 com o colesterol alto.<\/p>\n

\"grafico_consultorios_fev_2\"<\/p>\n

DNA<\/b><\/p>\n

Antes de prescrever o tratamento, o m\u00e9dico pede que o paciente fa\u00e7a o sequenciamento de seu DNA. Essa etapa pode ser feita de gra\u00e7a (na USP h\u00e1 um servi\u00e7o, com fila de espera) ou em um laborat\u00f3rio comercial a um custo de R$ 10 mil<\/p>\n

GEN\u00c9TICA<\/b><\/p>\n

Com o sequenciamento pronto, o software traduz as informa\u00e7\u00f5es da sopa de letrinhas gen\u00e9ticas. O programa pode indicar, por exemplo, que o paciente tem uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica e tem chance de ter mais problemas musculares associados ao uso de determinada droga.<\/p>\n

\"mapa,<\/p>\n

MULTIFUN\u00c7\u00d5ES<\/b><\/p>\n

Al\u00e9m da cardiologia, o programa pode ser usados nas \u00e1reas de gastroenterologia, pediatria, neurologia, oftalmologia, pneumologia e reumatologia.<\/p>\n

ALVOS<\/b><\/p>\n

> Quem tem doen\u00e7as gen\u00e9ticas na fam\u00edlia<\/p>\n

> Quem j\u00e1 fez seu sequenciamento gen\u00e9tico por algum motivo anterior e poderia se beneficiar da nova leitura<\/p>\n

> Quem tem diagn\u00f3stico impreciso<\/p>\n

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